2024年3月14日

中信惠州医院血友病特病门诊正式开诊

血友病特病门诊由多科室专家出诊，成人血友病肾内科王霜副主任医师、内分泌科陈维云副主任医师，儿童血友病儿科罗红志副主任医师，血友病骨科并发症骨科邓文军主任医师为患者提供诊疗。医院同时提供重组人凝血因子VIII满足患者预防治疗和按需治疗需要。此前医院特邀华中科技大学协和深圳医院血液内科主任医师、中国罕见病联盟血友病专家委员会常委刘泽林主任来院指导交流。

有这样一群人，他们格外的脆弱，

不能摔、不能碰、处处要留心，

哪怕是轻微的受伤也会血流不止……

他们就是血友病患者，也被称为“玻璃人。

血友病有哪些症状，又应当如何治疗和预防？今天就带大家认识下这个罕见的病

血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，根据缺乏的凝血因子的种类不同，血友病主要分为血友病A和血友病B两类，分别为凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ缺乏所致。临床上血友病A最常见，占比约80%-85%。根据体内凝血因子活性水平，临床上又将血友病分为轻型(因子活性>5%~40%、中型(因子活性1%~5％)和重型（因子活性<1％）。血友病患者的出血及并发症的严重程度与其凝血因子活性水平相关。

血友病是X染色体连锁的隐性遗传病，由位于X染色体上的凝血因子基因突变引起，遗传规律是女性传递、男性发病，男性传递、女性携带。男性仅有一条X染色体，该染色体上的基因发生突变就可能出现临床症状，即为血友病患者；女性有两条X染色体，一条染色体上的基因发生突变，另一条没有突变，一般没有临床症状，即为血友病基因携带者。

血友病主要表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血，负重关节如膝、踝关节及肌肉的反复出血可导致关节肿胀、肌肉坏死，进而引发关节畸形、肌内萎缩，甚至肢体残疾。血友病患者日常生活需处处留心，不能摔，不能碰，稍不注意就会血流不止，因此他们又被称为“玻璃人”。

凝血因子替代治疗是最有效的止血和预防出血的措施，根据输注凝血因子时机的不同，替代治疗分为出血后紧急输注凝血因子的按需治疗和出血前规律输注凝血因子的预防治疗两类。预防治疗又称规律性替代治疗，是出血前有规律地替代治疗，保证凝血因子维持在一定水平，以预防出血和关节损伤、降低致残率。

目前，提倡重型血友病患者接受预防治疗。血友病治疗策略和目标为有效防治出血及相关并发症，治疗的关键在于早期持续性、个体化的规范治疗。以改善预后，降低致残率。

1.立即停止运动；2.冷敷受伤部位；3.加压包扎受伤部位；4.抬高受伤部位；5.尽快就医。

1.定期就诊，明确告知医生自己患有血友病及具体类型。

2.保护好牙齿，定期至口腔科就诊。

3.未经医生许可，不要使用阿司匹林、布洛芬、双氯芬酸等非甾体类抗炎药物，以及所有可能影响血小板功能的药物。

4.避免接触运动，特别是激烈的运动，如足球、橄榄球、拳击等。赛车、滑雪等高速运动也应避免。

5.鼓励进行非接触式运动，如游泳、骑自行车、散步等。运动时使用防护装备和设备。此外，在进行任何体育锻炼之前，患者应向治疗师或医师咨询是否需要进行预防性治疗以提高凝血因子水平、预防出血等。

6.旅行时携带治疗药物。

7.避免肌肉注射：肌肉注射可能会引起疼痛出血，而接种疫苗对于血友病人来说是重要且安全的，但大多数药物应该选择口服或静脉注射，而非肌肉注射。

刘泽林  主任医师、医学博士

华中科技大学协和深圳医院(南山医院)大内科主任兼血液内科主任、内科教研室主任，南山区血液病学高层次医学团队及重点学科学科带头人。广东省医学会血液病学分会委员、止血与血栓学组委员，深圳市医师协会血液科医师分会副会长，深圳市医院协会血栓与栓塞性疾病防治管理委员会副主任委员。从事血液病临床30余年，在血液肿瘤出血及栓塞疾病诊疗方面有较丰富临床经验。

王霜 副主任医师

曾于大庆市人民医院肾内科工作多年，同时担任哈尔滨医科大学大庆校区教学工作。在各种原发性和继发性肾脏病的诊断、治疗等方面积累了丰富的临床经验，谙熟各种疑难、危重肾脏疾病的抢救治疗技术和血液净化技术，对慢性肾功能衰竭一体化治疗有着独到的见解。在国家级核心期刊发表论7篇。

陈维云  副主任医师

山西医科大学硕士研究生，医学硕士学位，山西中医学院医学学士学位。任惠州市医学会内分泌与糖尿病分会第一、二届委员会委员。惠州市中医药学内分泌与糖尿病专业委员会委员。曾在西安交通大学第一附属医院内分泌科进修学习，擅长内分泌内科常见病、多发病的诊治尤其是糖尿病及甲亢的诊治。对于糖尿病急性并发症、慢性并发症的救治有丰富的经验，尤其在糖尿病足、糖尿病肾病的预防和治疗方面有独到之处提倡综合治疗，预防为主，倡导个体化血糖及综合控制目标。门诊胰岛素的使用已有成熟方案及应对措施，并取得了满意的疗效。可以熟练使用胰岛素泵控制血糖，减少患者住院时间，发表论文3篇。

罗红志 副主任医师

广东省精准疫苗免疫分会委员、惠州市仲恺区医师协会委员、惠州市仲恺区儿保分会委员。从事儿科临床工作近20年，具有扎实理论基础及丰富的临床经验，曾先后到广州市妇女儿童医疗中心PICU及NICU进修，并曾到广东省妇幼保健院学习。熟练掌握儿科常见病、多发病诊治，擅长儿童及新生儿疑难病及危重症的救治、儿童呼吸系统、消化系统、泌尿系统、神经系统、营养评估及指导等。先后在国家级、省部级专业刊物上发表多篇学术论文:主持完成惠州市科技项目1项。

邓文军  主任医师

2005本科毕业，从事骨科专业近17年。广东省医疗行业协会骨质疏松管理分会第一届委员会常务委员、广东省基层医药学会骨科修复重建专业委员会委员，完成市级课题3项，发表论文8篇。对骨科疑难疾病的诊治和手术有丰富的临床经验和熟练的手术操作技巧。擅长各类四肢骨折及骨盆骨折的手术治疗，尤其善于四肢骨折的微创手术治疗，擅长肩关节，髓关节及膝关节置换术，膝关节镜手术等;胸腰椎骨折的切开复位或经皮钉棒系统内固定术，腰椎后路减压植骨融合内固定术，老年人胸腰椎骨折PVP、PKP微创手术，颈椎ACCF、ACDF及颈椎后路手术等。