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【医讯】个体化精准用药新助力！中信惠州医院药物基因检测项目正式上线
得了同样的病，为什么不同的人要吃不同的药？完全同样的药物，为什么不同的人吃了效果不同？明明权威专家和说明书都推荐的用药剂量，为什么有些人吃了却效果不理想或发生不良反应？
传统的药理学认为，人体对药物的吸收率、体内药物的代谢酶、相关脏器的健康程度等差异，是造成药物效果差异的主要原因。而随着新世纪基因学的迅猛发展，研究者们发现，在充分考虑每个患者药物基因类型、性别、年龄、体重、生理特征、病理进程、正在服用的其他药物等综合情况的基础上，遗传基因中某些重要位点的突变与否，也是影响药物疗效和用药安全的关键因素之一。
现代药物基因组学，研究人类基因多态性对疾病和药物产生的影响，从而诞生了相应的疾病或药物基因位点检测方法，补充解释了传统的药效学和药代动力学无法解释的个体差异。
什么是药物基因检测？
药物基因检测就是通过各种现代技术手段，分析人体的组织、体液、血液等样本中已知的用药相关基因位点是否发生突变，对药物代谢酶、药物结合靶点以及转运体的情况进行分析，从而预判该患者发生某些疾病的风险是高还是低、对某些药物的反应是否有效或安全。
总而言之，药物基因检测可达到为患者“量体裁衣”，精准治疗的目的。
药物基因检测一定要做吗？
对于需要通过药物基因检测进行个体化治疗的药物有两种要求：第一是“必须(required)”，专指一些靶向药物，没有药物基因组学信息就不能使用，或使用效果极差，如肿瘤靶向药物；第二是“推荐(recommended)”，指另一些药物，如氯吡格雷、CCB类降压药、二甲双胍、利拉鲁肽、糖皮质激素等，通常情况下也能用，但不准确，采用药物基因检测技术后，可以精确个体化调整，充分达到长期服药的治疗或预防作用。
药物基因检测，也可用于疾病的辅助诊断，或了解自身是否有家族性疾病的致病基因，从而提前预防高风险疾病。
适合进行药物基因检测的人群
1. 药物治疗效果不佳或无效的人群，如某些高血压控制不佳、抗血小板药物效果不佳的患者；
2. 存在药物不良反应史及家族史的人群；
3. 需长期甚至终身服药者，如肿瘤患者、器官移植患者等；
4. 同时接受多种药物治疗的患者；
5. 将使用可能诱发不良反应的药物人群；
6. 受基因影响较大的疾病风险人群，如易栓症人群、代谢综合征人群；
7. 特殊人群（备孕的女性、不孕不育者、儿童、老年人、有吸烟饮酒等习惯或经常接触有毒物质者等）。
使用哪种技术进行药物基因检测？
本院采用焦磷酸测序法，具有高通量、高灵敏度的特点，并且可以检测插入/缺失突变和位置突变，适合于较大样本、突变比例高于5%的各类型SNP检测、甲基化位点的确定。
检测前需要准备什么？
1.检测时需要采静脉血量2ml，采血后立即上下颠倒5次混匀，使用紫头管(EDTA)，不可使用肝素抗凝管，无需空腹，全天可采。
2.每种项目一生只需做一次，结果终生有效。
检测结果如何看懂？
检验结果出来后便可返院复诊，向自己的医生或临床药师咨询，进行具体的用药方案调整；药学门诊位置：门诊二楼内科11号或12号诊室。